كيف نكتشف التوحد عند الأطفال في عمر مبكر؟

اضطراب طيف التوحد هو حالة عصبية نمائية معقدة تؤثر على واحد من كل 150 طفلاً، وتظهر أعراضه عادة خلال السنوات الثلاث الأولى من الحياة. يتميز التوحد بوجود تحديات في التفاعل الاجتماعي والتواصل، بالإضافة إلى أنماط سلوكية متكررة ومحدودة. يمكن أن يؤدي التشخيص المتأخر إلى تفاقم الصعوبات، مما يجعل الكشف المبكر أمراً حيوياً لتحسين جودة حياة الطفل.

ما هو اضطراب طيف التوحد؟

اضطراب طيف التوحد هو مجموعة من الحالات المعقدة التي تؤثر على نمو الدماغ.

يختلف تأثير التوحد بشكل كبير من شخص لآخر، مما يفسر استخدام مصطلح "الطيف".

تشمل الأعراض الأساسية صعوبات في فهم التعبيرات الاجتماعية والتفاعل مع الآخرين.

كما يواجه الأطفال المصابون بالتوحد تحديات في التواصل اللفظي وغير اللفظي.

تظهر أيضاً سلوكيات متكررة وأنماط اهتمام محدودة، مثل تكرار حركات معينة أو الالتزام الشديد بالروتين.

العوامل الوراثية والكشف المبكر عن التوحد

تلعب العوامل الوراثية دوراً مهماً في زيادة خطر الإصابة بالتوحد.

تشير الدراسات إلى أن التوائم المتطابقة أكثر عرضة للإصابة بالتوحد معاً مقارنة بالتوائم غير المتطابقة.

وفقاً لموقع أخبار الصحة، تزداد شيوع حالات شذوذ الكروموسومات والاضطرابات العصبية الأخرى في العائلات التي لديها فرد مصاب بالتوحد.

لم يتم تحديد جين واحد مسؤول عن التوحد، بل هو نتيجة لتفاعل عدد من الجينات.

فتح بحث جديد أجرته جامعة ميلبورن آفاقاً لفهم أفضل لهذه الجينات وقدرتها على التنبؤ باضطراب طيف التوحد.

هذا البحث يهدف إلى تطوير فحوصات مبكرة ودقيقة.

استخدم الباحثون بيانات من 3,346 شخصاً يعانون من التوحد و4,165 من أقربائهم من Autism Genetic Resource Exchange و Simons Foundation Autism Research Initiative.

تمكنوا من تحديد 237 علامة وراثية ضمن 146 جيناً ومسارات خلوية ذات صلة.

يمكن لهذه العلامات أن تساهم في تطور حالة التوحد أو توفر حماية منها.

وقد تنبأ فحص التوحد بدقة بالإصابة لدى 70% من الأشخاص من أصل أوروبي.

لا تزال هناك حاجة لإجراء المزيد من الفحوصات لتحديد دقة هذا الاختبار ضمن المجموعات العرقية الأخرى.

أهمية الفحص الجيني المبكر

يؤكد الأستاذ ستان سكافيدس، مدير مركز الهندسة العصبية في جامعة ميلبورن، أن هذا الفحص يمكن استخدامه لتقييم خطر تطور الاضطراب مبكراً.

هذا التقييم يشمل الأطفال الرضع والصغار، مما يساعد في الإدارة المبكرة للحالات المعرضة للمرض.

أضاف الأستاذ سكافيدس أن هذا الإجراء قد يكون ناجحاً جداً خاصة للعائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بالتوحد أو حالات مشابهة مثل متلازمة آسبرغر.

عوامل أخرى قد تؤثر في تطور التوحد

بالإضافة إلى العوامل الوراثية، قد تلعب عوامل بيئية وصحية أخرى دوراً في اضطراب طيف التوحد.

تتضمن هذه العوامل اضطرابات الجهاز الهضمي، والتعرض لتسمم الزئبق، وصعوبة استخدام الجسم للمواد المغذية.

كما تذكر بعض الأبحاث الحساسية المحتملة ضد اللقاحات كأحد العوامل التي قد تؤثر.

متى يجب استشارة الطبيب فوراً؟

يجب على الوالدين استشارة الطبيب المختص فوراً عند ملاحظة أي من العلامات التالية، خاصة إذا كانت شديدة أو تظهر بشكل مفاجئ:

• عدم الاستجابة للاسم عند بلوغ 12 شهراً.
• عدم القدرة على الإشارة إلى الأشياء أو التلويح بالوداع عند 12 شهراً.
• فقدان المهارات اللغوية أو الاجتماعية التي كانت موجودة سابقاً.
• عدم التواصل البصري بشكل كافٍ أو تجنبه.
• عدم اللعب بألعاب التظاهر عند 18 شهراً.
• تأخر كبير في تطور الكلام أو عدم النطق بكلمات مفردة عند 16 شهراً.