السكري الوليدي: اكتشاف جين TMEM167A المسبب

اكتشف فريق بحثي دولي نوعاً جديداً من مرض السكري يصيب الأطفال في الأشهر الأولى من حياتهم، وهو إنجاز تحقق بفضل تقنيات تحليل الحمض النووي المتقدمة ونموذج مبتكر يعتمد على الخلايا الجذعية. وقد كشفت دراسة قادها باحثون من جامعة إكستر البريطانية وجامعة بروكسل الحرة ومراكز دولية أخرى أن طفرات في جين يُعرف باسم TMEM167A هي السبب وراء هذا الشكل النادر من السكري الوليدي.

فهم السكري الوليدي ودور جين TMEM167A

يُصاب بعض الأطفال بالسكري عادةً قبل بلوغهم ستة أشهر، وغالباً ما يكون السبب خللاً جينياً في أكثر من 85% من الحالات.

رصد الفريق البحثي في ستة أطفال مصابين بالسكري الوليدي، إلى جانب اضطرابات عصبية مثل الصرع وصِغَر حجم الرأس، تغيرات متماثلة في جين واحد هو TMEM167A.

قالت الدكتورة إليزا دي فرانكو من جامعة إكستر إن تحديد الطفرات الجينية المسببة للسكري في الرضع يمنح فرصة فريدة لاكتشاف الجينات الأساسية المسؤولة عن إنتاج الإنسولين وإفرازه.

وقد ساعد هذا الاكتشاف على فهم الدور الحيوي لجين TMEM167A، الذي لم يكن معروفاً من قبل.

آليات عمل جين TMEM167A وتأثيره على الخلايا

لفهم دور هذا الجين، استخدم فريق البروفيسورة مريام كنوب في جامعة بروكسل تقنيات تحرير الجينات (كريسبر) وخلايا جذعية تم تحويلها إلى خلايا بنكرياسية منتجة للإنسولين.

أظهرت التجارب أن أي خلل في هذا الجين يمنع خلايا الإنسولين من أداء وظيفتها الطبيعية.

يدفع هذا الخلل خلايا الإنسولين إلى الدخول في حالة "إجهاد خلوي" تنتهي بموتها.

الخلايا الجذعية: أداة لدراسة المرض وتطوير العلاج

أوضحت البروفيسورة كنوب أن القدرة على إنتاج خلايا بشرية منتجة للإنسولين من الخلايا الجذعية مكنت العلماء من دراسة الخلل الوظيفي في الخلايا البنكرياسية لدى المرضى الذين يعانون من أنواع نادرة من السكري.

يمكن استخدام هذه الخلايا كنموذج لاختبار علاجات مستقبلية محتملة.

تبين من نتائج الدراسة المنشورة بدورية "جورنال أوف كلينيكل إنفستجيشن" أن جين TMEM167A ضروري لعمل خلايا بيتا المنتجة للإنسولين والخلايا العصبية.

يبدو هذا الجين غير أساسي لأنواع أخرى من الخلايا في الجسم.

يُعتقد أن هذا الاكتشاف سيساعد على كشف الخطوات الحيوية في عملية إنتاج الإنسولين، ما قد يفتح الباب أمام علاجات جديدة لأنواع أخرى من مرض السكري الذي يؤثر اليوم على نحو 589 مليون شخص حول العالم.

متى يجب استشارة الطبيب فوراً؟

• إذا ظهرت أعراض السكري على الرضيع قبل عمر ستة أشهر.
• في حال ملاحظة اضطرابات عصبية مصاحبة مثل نوبات الصرع أو صِغَر حجم الرأس.
• عند وجود تاريخ عائلي للسكري الوليدي أو أمراض جينية نادرة.

", "meta_title": "السكري الوليدي: اكتشاف جين TMEM167A والأمل العلاجي", "meta_description": "اكتشف فريق بحثي دولي جين TMEM167A المسبب للسكري الوليدي النادر الذي يصيب الرضع، مع اضطرابات عصبية. يسهم هذا الكشف في فهم آليات المرض وتطوير علاجات جديدة للسكري عالمياً.", "focus_keyword": "السكري الوليدي", "tags": [ "السكري الوليدي", "جين TMEM167A", "سكري الأطفال الرضع", "طفرات جينية السكري", "علاج السكري بالخلايا الجذعية", "أسباب السكري الجينية", "أمراض السكري النادرة", "اعتلالات عصبية وسكري" ], "image_alt": "فهم دور جين TMEM167A في تطور السكري الوليدي والآثار العصبية المرتبطة به.", "primary_topic": "«سكري وغلوكوز»", "secondary_topics": [ "«صحة الأطفال»", "«جهاز عصبي»", "«أعراض وتشخيص»" ], "faqs": [ { "question": "ما هو السكري الوليدي؟", "answer": "السكري الوليدي هو نوع نادر من مرض السكري يصيب الأطفال الرضع عادةً قبل بلوغهم ستة أشهر من العمر، ويرتبط في معظم الحالات بخلل جيني.