اكتشاف جينات جديدة مرتبطة بمرض الفصام

نجح فريق دولي من الباحثين بقيادة جامعة كارديف في اكتشاف ثمانية جينات جديدة مرتبطة بمرض الفصام.

يمثل هذا الاكتشاف تقدماً كبيراً في فهم الأساس الجيني لهذا الاضطراب.

نُشرت نتائج هذه الدراسة في مجلة "نيتشر كومينكيشنز".

تعد هذه الدراسة الأكبر من نوعها في تسلسل الإكسوم لمرض الفصام حتى الآن.

اكتشاف جينات الفصام الجديدة

حلل الباحثون بيانات جينية لـ28,898 شخصاً مصاباً بالفصام.

شملت الدراسة أيضاً 103,041 شخصاً غير مصاب، إضافة إلى 3,444 أسرة متأثرة بالمرض.

ركزت الدراسة على الطفرات النادرة ذات التأثير الكبير في الجينات المسؤولة عن ترميز البروتينات.

تبين أن هذه الطفرات أكثر شيوعاً لدى المرضى المصابين بالفصام.

أظهرت النتائج أدلة قوية على ارتباط جيني "STAG1" و"ZNF136" بالمرض.

كما دعمت أدلة متوسطة ارتباط ستة جينات أخرى هي SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11 BSCL2, CGREF.

ارتبطت بعض هذه الجينات، مثل "SLC6A1" و"KLC1"، بخطر الإصابة لأول مرة.

حدث ذلك عبر طفرات "missense" التي تغير تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات.

الآليات البيولوجية المحتملة

تشير هذه النتائج إلى أن الفصام قد يرتبط بتغيرات في تنظيم الحمض النووي داخل الخلايا.

قد يكون هناك أيضاً خلل في تواصل الخلايا العصبية باستخدام الناقل العصبي GABA.

يفتح هذا الفهم الباب أمام أبحاث جديدة لكشف الآليات البيولوجية الدقيقة وراء المرض.

الروابط الجينية مع اضطرابات أخرى

ارتبطت أربعة من الجينات المكتشفة حديثاً (STAG1, SLC6A1, ZMYND11 CGREF1) سابقاً باضطرابات أخرى.

تشمل هذه الاضطرابات التوحّد والصرع والتأخر النمائي.

يعزز هذا الارتباط فرضية وجود جذور وراثية مشتركة بين هذه الحالات العصبية والنفسية.

الآفاق المستقبلية للعلاج

تمثل هذه النتائج قفزة كبيرة في فهم الأساس الجيني للفصام.

قد تمهد هذه الاكتشافات الطريق لتطوير علاجات موجهة وأدوية جديدة.

يظل تحويل هذه الاكتشافات إلى حلول علاجية هدفاً طويل المدى.

متى يجب استشارة الطبيب فوراً؟

• تدهور سريع في الأعراض النفسية.
• أفكار لإيذاء النفس أو الآخرين.
• هلوسات أو أوهام شديدة تؤثر على الواقع.
• عدم القدرة على رعاية الذات الأساسية.
• ظهور أعراض جديدة غير مبررة.