وسم

تشخيص الأمراض الوراثية

استكشف جميع المقالات المرتبطة بهذا الوسم في موسوعتنا.

2مقال

مقالات وسم «تشخيص الأمراض الوراثية»

عرض 2 من 2 مقال

متلازمة الطفل الزجاجي: أعراضها وتشخيصها وعلاجها

متلازمة الطفل الزجاجي: أعراضها وتشخيصها وعلاجها

متلازمة الطفل الزجاجي، المعروفة طبياً بتكوّن العظم الناقص (Osteogenesis Imperfecta)، هي اضطراب وراثي نادر يجعل العظام هشة للغاية وعرضة للكسر بسهولة حتى مع أبسط الصدمات، وتتراوح شدة هذه المتلازمة من حالات خفيفة إلى أخرى شديدة قد تؤثر على الأنسجة الضامة الأخرى في الجسم، وتوجد عدة أنواع منها تختلف في أ

اقرأ المزيد
اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقات نمو عصبية

اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقات نمو عصبية

اكتشف باحثون اضطراباً وراثياً نادراً يسبب إعاقات نمو عصبية شديدة لدى الأطفال والبالغين، ومن المتوقع أن يؤثر على مئات الآلاف من الأشخاص حول العالم. تمكن العلماء من تشخيص مئات الحالات في المملكة المتحدة وأوروبا والولايات المتحدة بعد رصد طفرات في جين RNU4-2. تتسبب هذه الحالة في تأخر شديد في النمو، وعدم

اقرأ المزيد