مرض البهق: تعريفه، أنواعه، وطرق الرعاية

مرض البهق اضطراب جيني نادر يؤثر على إنتاج صبغة الميلانين.

تتحكم هذه الصبغة في لون الجلد والشعر والعينين.

يصنف البهق ضمن الأمراض النادرة التي يصعب تشخيصها أحياناً.

يؤثر المرض على نحو 1 من كل 17 ألف طفل عالمياً.

تعريف مرض البهق

البَهَق هو حالة وراثية معقدة تنجم عن طفرات جينية.

تؤثر هذه الطفرات على قدرة الجسم على إنتاج الميلانين بشكل كافٍ.

الميلانين هو الصبغة المسؤولة عن تلوين الجلد والشعر وقزحية العين.

الأسباب الجينية للبهق

ينتج البهق عن طفرات في 19 جيناً على الأقل.

تتحكم هذه الجينات في مسارات إنتاج الميلانين وتوزيعه.

يظل حوالي 15% من الحالات بلا تشخيص جيني واضح.

يشير ذلك إلى وجود طفرات أو جينات أخرى لم تُكتشف بعد.

أعراض البهق ومضاعفاته

تتنوع أعراض البهق وتشمل مظاهر جلدية وبصرية.

يتميز المرض بلون بشرة فاتح وشعر شاحب أو أبيض.

يعاني المصابون غالباً من ضعف بصري متفاوت الشدة.

يشمل ذلك قصر أو طول النظر الشديد.

تظهر أيضاً حساسية شديدة للضوء (رهاب الضوء).

تُلاحظ حركة العين اللاإرادية السريعة (الرأرأة).

يزيد البهق من حساسية الجلد والعينين للأشعة فوق البنفسجية.

هذا يزيد خطر تلف الشبكية المبكر والإصابة بسرطان الجلد.

سرطان الخلايا الحرشفية أكثر شيوعاً وعدوانية لدى مرضى البهق.

الأنواع الرئيسية للبهق

يوجد حوالي 20 نوعاً مختلفاً من مرض البهق.

تُصنف هذه الأنواع ضمن ثلاثة أشكال رئيسية.

• البَهَق العيني والجلدي: يؤثر على العينين والجلد والشعر.
• البَهَق العيني فقط: يؤثر بشكل أساسي على العينين.
• البَهَق المتلازمي: يرافقه اضطرابات إضافية في الدم أو المناعة أو الهضم أو الرئة.

تشخيص البهق

يعتمد تشخيص البهق على الفحص السريري الدقيق.

يُجرى فحص شامل للجلد والشعر والعينين.

يؤكد الاختبار الجيني التشخيص بتحليل الطفرات في الجينات المعروفة.

خطة الرعاية والتعايش مع البهق

تهدف الرعاية إلى تحسين جودة حياة المرضى والحد من المضاعفات.

تُركز الخطة على حماية العينين والجلد بشكل خاص.

الحماية من الشمس

يجب على مرضى البهق حماية بشرتهم وعينيهم من الشمس.

يستخدمون ملابس تغطي الجسم بالكامل.

يجب ارتداء نظارات شمسية خاصة تحجب الأشعة فوق البنفسجية.

يُنصح باستخدام واقي شمسي واسع الطيف بعامل حماية عالٍ.

قد يحتاج بعض المرضى إلى مكملات فيتامين D.

الدعم البصري والتعليمي

تتضمن الرعاية متابعة بصرية منتظمة مع طبيب العيون.

قد يتطلب الأمر تدخلاً جراحياً لتحسين الرؤية في بعض الحالات.

يُقدم الدعم التعليمي والاجتماعي في المدارس للمصابين.

يساعد هذا الدعم في تكييف البيئة التعليمية لاحتياجاتهم.

الأبحاث المستقبلية والعلاج

لا يوجد علاج دوائي شافٍ لمرض البهق حالياً.

تستمر الأبحاث في عدة مجالات واعدة.

تشمل هذه المجالات تحفيز إنتاج الميلانين.

تُجرى دراسات على العلاجات الجينية لأنواع محددة من البهق.

تهدف الأبحاث أيضاً إلى تحسين استراتيجيات الحماية البصرية.

متى يجب استشارة الطبيب فوراً؟

يجب استشارة الطبيب عند ظهور أي من الأعراض التالية:

• تدهور مفاجئ في الرؤية.
• تغيرات جلدية غير مفسرة أو ظهور آفات جديدة.
• زيادة حساسية العينين أو الجلد للضوء بشكل غير عادي.
• أي علامات تدل على مضاعفات جهازية غير متوقعة.