مرض البهق: تعريفه، أنواعه، وطرق الرعاية

مرض البهق هو اضطراب وراثي نادر ومعقد ينجم عن طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج صبغة الميلانين، التي تحدد لون الجلد والشعر والعينين، ويُصنف ضمن الأمراض النادرة التي تؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم، حيث يظهر بمعدل ولادة واحدة من كل 17 ألف طفل عالمياً، وقد يصل إلى واحد من كل 200 شخص في بعض الجزر مثل بنما، بينما يُقدر عدد المصابين به في فرنسا بنحو 5 آلاف شخص وفقاً لوزارة الصحة الفرنسية. تُسلط الجمعية الفرنسية لأمراض الجلد الضوء على هذا المرض في اليوم العالمي للأمراض النادرة، مؤكدة على أهمية فهمه ورعاية المصابين به.

ما هو مرض البهق وما أسبابه؟

مرض البهق هو حالة وراثية تتميز بنقص أو غياب كامل لصبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين، وهو أبعد من كونه اختلاف في اللون؛ بل اضطراب جيني معقد. ينشأ المرض نتيجة طفرات في ما لا يقل عن 19 جينًا تتحكم في عملية إنتاج الميلانين، مما يؤثر على مظهر المصابين ويجعلهم أكثر عرضة لمضاعفات صحية معينة. على الرغم من أن تشخيص الأمراض النادرة غالبًا ما يكون صعبًا، حيث يُصنف نصف المرضى فقط بدقة، إلا أن الفهم العلمي للبهق يتطور باستمرار.

أنواع البهق الرئيسية وميزاتها

يوجد حوالي 20 نوعًا مختلفًا من مرض البهق، لكن يمكن تصنيفها ضمن ثلاثة أشكال رئيسية بناءً على الأعضاء المتأثرة والمضاعفات المصاحبة. فهم هذه الأنواع يساعد في تحديد خطة الرعاية المناسبة لكل حالة.

• البهق العيني والجلدي: يؤثر هذا النوع على كل من الجلد والشعر والعينين، وهو الأكثر شيوعًا ويتميز بجلد شاحب وشعر أبيض أو فاتح جدًا وعيون قد تكون زرقاء فاتحة أو حمراء بسبب شفافية القزحية.
• البهق العيني فقط: في هذا الشكل، يقتصر تأثير نقص الميلانين على العينين بشكل أساسي، بينما قد يكون لون الجلد والشعر طبيعيًا أو قريبًا من الطبيعي، لكن المصابين يعانون من مشاكل بصرية واضحة.
• البهق المتلازمي: يتجاوز هذا النوع تأثيره على الجلد والعينين ليشمل أعضاء أخرى في الجسم، وقد يرافقه اضطرابات دموية أو مناعية أو هضمية أو رئوية، مما يجعل الرعاية الطبية له أكثر تعقيدًا وتخصصًا.

الأعراض والمضاعفات المرتبطة بمرض البهق

تتجاوز أعراض البهق التغيرات اللونية لتشمل مجموعة من المشاكل الصحية، خاصة تلك المتعلقة بالبصر والحماية من أشعة الشمس، مما يتطلب متابعة دقيقة. يوضح البروفيسور سمايل حاج-رابيا، أخصائي الأمراض الجلدية بالمركز المرجعي للأمراض الجينية الجلدية في مستشفى نيكير بباريس، أن المعرفة الدقيقة بمسارات المرض والتنسيق الوطني للرعاية يحسن جودة حياة المرضى بشكل كبير.

المضاعفات البصرية

• ضعف البصر: يشمل قصر أو طول النظر بدرجات متفاوتة.
• الحساسية للضوء (رهاب الضوء): تجعل الأضواء الساطعة مزعجة ومؤلمة للعينين.
• حركة العين اللاإرادية (الرأرأة): وهي اهتزازات سريعة وغير إرادية للعينين.

المضاعفات الجلدية

• الحساسية المفرطة للأشعة فوق البنفسجية: تجعل الجلد والعينين عرضة للتلف الشديد من الشمس.
• زيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد: خاصة سرطان الخلايا الحرشفية، الذي يعد أكثر عدوانية مقارنة بالأنواع الأخرى، مما يستدعي حماية شمسية صارمة ومستمرة.

تشخيص البهق وخطط الرعاية الحالية

يعتمد تشخيص مرض البهق على الفحص السريري الدقيق للمريض، والذي يكشف عن العلامات المميزة لنقص الميلانين في الجلد والشعر والعينين. ولتأكيد التشخيص وتحديد النوع الدقيق للبهق، يُجرى اختبار جيني لتحليل الطفرات في الجينات الـ 19 المعروفة بأنها مسببة للمرض. ومع ذلك، تبقى حوالي 15% من الحالات بلا تشخيص جيني واضح، مما يشير إلى وجود طفرات غير مكتشفة أو جينات أخرى قد تكون متورطة.

عناصر خطة الرعاية الصحية

تهدف خطة الرعاية لمرضى البهق إلى إدارة الأعراض وتقليل المضاعفات وتحسين جودة الحياة، وتشمل هذه الخطة عدة جوانب أساسية:

• المتابعة البصرية المنتظمة: تتضمن فحوصات دورية للعين وقد تشمل التدخل الجراحي في بعض الحالات لتحسين الرؤية.
• الحماية من الشمس: ضرورية لتجنب تلف الجلد والعينين، وتتمثل في ارتداء ملابس تغطي الجسم بالكامل، واستخدام واقي شمسي عالي الحماية، ونظارات شمسية خاصة تحجب الأشعة فوق البنفسجية.
• مكملات فيتامين D: قد تكون ضرورية في بعض الحالات لتعويض النقص الناتج عن تجنب التعرض لأشعة الشمس المباشرة.
• الدعم التعليمي والاجتماعي: توفير بيئة داعمة في المدارس والمجتمع لمساعدة المصابين على التكيف والاندماج.

على الرغم من عدم توفر علاج دوائي شافٍ لمرض البهق في الوقت الحالي، إلا أن الأبحاث مستمرة في مجالات متعددة، بما في ذلك تحفيز إنتاج الميلانين، وتطوير علاجات جينية لبعض الأنواع، وتحسين استراتيجيات الحماية البصرية، مما يبشر بآفاق مستقبلية أفضل للمصابين.