الهيموفيليا: أعراضها، أسبابها، وأنواعها

الهيموفيليا هو اضطراب نزفي وراثي نادر يؤثر على قدرة الدم على التجلط بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى نزيف تلقائي أو نزيف مطول بعد الإصابات أو الجراحة بسبب نقص أو انخفاض مستويات بروتينات تخثر الدم. ورغم عدم وجود علاج نهائي لهذه الحالة، تتوفر أدوية وطرق إدارة فعالة تساعد المصابين على التعايش معها بشكل أفضل.

ما هي الهيموفيليا وكيف تؤثر على الجسم؟

تُعرف الهيموفيليا بأنها حالة وراثية تمنع الدم من التجلط بالطريقة الصحيحة، الأمر الذي يسبب نزيفًا داخليًا وخارجيًا يستمر لفترة أطول من المعتاد. ينجم هذا الاضطراب عن نقص في عوامل التخثر، وهي بروتينات أساسية تساعد في إيقاف النزيف وتكوين الجلطات الدموية. تاريخيًا، لوحظت هذه الحالة منذ القرن العاشر، حيث وثقت حالات نزيف مميتة لدى الذكور بعد إصابات طفيفة، وعرفت حينها باسم «أبولكاسيس». وفي عام 1803، أجرى الدكتور جون كونراد أوتو من فيلادلفيا بالولايات المتحدة الأمريكية دراسات مكثفة كشفت عن انتقال المرض من الأمهات إلى أبنائهن.

الأعراض الشائعة للهيموفيليا ومتى تظهر؟

تعتمد شدة أعراض الهيموفيليا على مدى النقص في عوامل التخثر لدى الفرد. ومن أبرز العلامات التي قد تشير إلى الإصابة بالهيموفيليا، وفقًا لموقع news18، ما يلي:

• ظهور كدمات كبيرة وغير مبررة على الجلد.
• الشعور بالألم والتورم في المفاصل، مع احتمالية حدوث ضيق في حركتها.
• وجود دم في البول والبراز.
• نزيف غير طبيعي أو مفرط، حتى بعد التطعيمات أو الجروح الطفيفة.
• نزيف مطول من اللثة أو الأنف.

أسباب الهيموفيليا وأنواعها الرئيسية

تحدث الهيموفيليا نتيجة لتغيرات أو طفرات جينية تؤثر على إنتاج البروتينات الأساسية اللازمة لعملية تخثر الدم. في الحالة الطبيعية، تندفع الصفائح الدموية إلى المنطقة المصابة لتشكل سدادة أولية، ثم تبدأ سلسلة معقدة من التفاعلات الكيميائية بمساعدة عوامل التخثر لتكوين جلطة مستقرة. لكن في حالات الهيموفيليا، تتعطل هذه السلسلة، مما يجعل الجسم غير قادر على إيقاف النزيف بفاعلية حتى من الإصابات الطفيفة.

أنواع الهيموفيليا الأربعة الرئيسية

توجد أربعة أشكال رئيسية للهيموفيليا، ولكل منها خصائصه وأسبابه المحددة:

• الهيموفيليا أ: تنجم عن نقص في عامل التخثر الثامن.
• الهيموفيليا ب: تنجم عن نقص في عامل التخثر التاسع.
• الهيموفيليا ج: وهي أقل شيوعًا وتنتج عن نقص في عامل التخثر الحادي عشر.
• الهيموفيليا المكتسبة: تظهر هذه الحالة لاحقًا في الحياة ولا تكون وراثية، حيث يقوم الجهاز المناعي بمهاجمة عوامل التخثر الخاصة بالجسم.

اليوم العالمي للهيموفيليا: دعوة للوعي

يحتفل العالم باليوم العالمي للهيموفيليا في 17 أبريل من كل عام، وهو حدث سنوي ينظمه الاتحاد العالمي للهيموفيليا (WFH) لزيادة الوعي بهذا الاضطراب النزفي الوراثي النادر. يهدف هذا اليوم إلى تثقيف الجمهور حول الهيموفيليا واضطرابات النزيف الأخرى، بالإضافة إلى تشجيع تحسين إمكانية الوصول إلى الرعاية والعلاج للمتضررين. وقد احتُفل باليوم العالمي لأول مرة في 17 أبريل 1989، تكريمًا لعيد ميلاد فرانك شنابل، مؤسس الاتحاد العالمي للهيموفيليا في عام 1963. ركز موضوع اليوم العالمي للهيموفيليا لعام 2024 على «الوصول العادل للجميع: التعرف على جميع اضطرابات النزيف»، مؤكدًا على ضرورة حصول كل شخص على العلاج المناسب بغض النظر عن نوع مشكلة النزيف، العمر، مكان الإقامة، أو الجنس.