الهيموفيليا: أعراضها، أسبابها، وأنواعها

الهيموفيليا اضطراب نزفي وراثي نادر يمنع الدم من التجلط بشكل صحيح.

يؤدي هذا النقص إلى نزيف تلقائي أو بعد إصابات طفيفة.

لا يوجد علاج شافٍ للهيموفيليا، لكن تتوفر أدوية فعالة لإدارة الحالة.

يُحتفل باليوم العالمي للهيموفيليا في 17 أبريل لزيادة الوعي بالمرض.

ما هي الهيموفيليا؟

الهيموفيليا اضطراب وراثي يؤثر على قدرة الدم على التجلط.

يحدث هذا بسبب نقص أو غياب بروتينات معينة تسمى عوامل التخثر.

ينزف المصابون بالهيموفيليا لفترة أطول من الأشخاص الأصحاء بعد الإصابة.

يمكن أن يكون النزيف داخلياً أو خارجياً، وقد يهدد الحياة.

أنواع الهيموفيليا

للهيموفيليا عدة أنواع رئيسية تختلف في العامل الناقص.

الهيموفيليا أ

تنتج الهيموفيليا أ عن نقص العامل الثامن (Factor VIII).

تعد الهيموفيليا أ النوع الأكثر شيوعاً بين المصابين.

الهيموفيليا ب

تحدث الهيموفيليا ب بسبب نقص العامل التاسع (Factor IX).

تُعرف أحياناً بمرض كريسماس، وهي أقل شيوعاً من النوع أ.

الهيموفيليا ج

تنتج الهيموفيليا ج عن نقص العامل الحادي عشر (Factor XI).

تكون أعراضها عادةً أقل حدة من النوعين أ وب.

الهيموفيليا المكتسبة

تظهر الهيموفيليا المكتسبة لاحقاً في الحياة دون تاريخ عائلي.

يُهاجم الجهاز المناعي عوامل التخثر في هذه الحالة.

أعراض الهيموفيليا

تعتمد أعراض الهيموفيليا على شدة نقص عامل التخثر.

أعراض النزيف الداخلي

• كدمات كبيرة وغير مبررة تظهر بسهولة.

• ألم وتورم في المفاصل نتيجة النزيف الداخلي.

• ضيق في حركة المفاصل المصابة بالنزيف المتكرر.

• وجود دم في البول أو البراز.

• نزيف داخلي في العضلات يسبب ألماً وتورماً.

أعراض النزيف الخارجي

• نزيف غير طبيعي بعد الجروح الطفيفة أو الحقن.

• نزيف مطول من اللثة أو بعد خلع الأسنان.

• نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه.

• نزيف حاد بعد الجراحة أو الإصابات.

أسباب الهيموفيليا

تحدث الهيموفيليا بسبب طفرات جينية تؤثر على إنتاج عوامل التخثر.

تنتقل معظم أنواع الهيموفيليا وراثياً من الآباء إلى الأبناء.

يقع الجين المسؤول عن الهيموفيليا أ وب على الكروموسوم X.

تصيب الهيموفيليا الذكور بشكل رئيسي، بينما تكون الإناث حاملات للمرض.

يمكن أن تحدث الهيموفيليا أيضاً دون تاريخ عائلي بسبب طفرة جديدة.

تشخيص الهيموفيليا

يتم تشخيص الهيموفيليا من خلال فحوصات الدم.

تقيس هذه الفحوصات مستويات عوامل التخثر في الدم.

تساعد الاختبارات أيضاً في تحديد نوع الهيموفيليا وشدتها.

يمكن إجراء فحوصات جينية لتأكيد التشخيص وتحديد الطفرة.

علاج الهيموفيليا

يركز علاج الهيموفيليا على تعويض عوامل التخثر الناقصة.

يُعطى العامل الناقص عن طريق الحقن الوريدي للسيطرة على النزيف.

يمكن استخدام العلاج الوقائي لتقليل تكرار نوبات النزيف.

تتوفر علاجات حديثة مثل العلاج الجيني لبعض الحالات.

يجب أن يشمل العلاج أيضاً إدارة الألم والعناية بالمفاصل.

متى يجب استشارة الطبيب فوراً؟

يجب طلب العناية الطبية الفورية عند ظهور أي من الأعراض التالية:

• نزيف لا يتوقف بعد إصابة بسيطة.

• ألم شديد أو تورم مفاجئ في المفاصل.

• صداع حاد ومفاجئ، أو ضعف في الذراعين أو الساقين.

• نزيف من الرأس بعد إصابة.

• نزيف في الرقبة أو الحلق يسبب صعوبة في التنفس.

• وجود دم في البراز أسود اللون أو قيء دموي.