اكتشاف جين جديد مرتبط بالتوحد وتأخر النمو

كشفت دراسة دولية حديثة نُشرت في مجلة "موليكولار سايكاتري" عن اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بكل من التوحد وتأخر النمو. هذا الاكتشاف خطوة مهمة تساهم في تعزيز التشخيصات الجينية للأسر التي تواجه هذه الحالات، ويوفر فهماً أعمق للأسباب الوراثية المحتملة.

أهمية اكتشاف جين GSK3B الجديد

يساهم اكتشاف جين GSK3B في توسيع قائمة المتغيرات الجينية المعروفة المرتبطة بالتوحد، مما يتيح تقديم تشخيصات جينية دقيقة لعدد أكبر من الأسر.

أوضحت الأستاذة سارة جورغنزماير، من قسم طب الأطفال بجامعة نورث وسترن ومستشارة جينية بمستشفى آن وروبرت لوري للأطفال في شيكاغو، أن هذه الاكتشافات الجينية المتزايدة تساعد في تحديد "جينات مرشحة" قد لا تكون كافية للتشخيص بمفردها، لكنها تمكن الباحثين من التعاون لتعميق فهمهم.

الأعراض المرتبطة بمتغيرات جين GSK3B

من خلال تحليل بيانات 15 شخصاً يعانون من متغيرات في جين GSK3B، لاحظ الباحثون مجموعة من الأعراض المشتركة التي تشمل:

• تأخر النمو.
• اضطرابات النوم.
• سلوكيات مرتبطة بالتوحد.

دور جين GSK3B في نمو الدماغ

أظهر البحث أن جين GSK3B يتواجد بكثرة في الخلايا العصبية المثيرة في الدماغ النامي، مما يشير إلى دوره الحيوي في التطور العصبي.

كما أثبتت الدراسات أن تثبيط هذا الجين في الفئران أدى إلى اضطرابات في النمو العصبي تشبه تلك المرتبطة بالتوحد، مؤكداً على أهميته في وظائف الدماغ.

متى يجب استشارة الطبيب فوراً؟

يجب طلب الاستشارة الطبية الفورية في حال ملاحظة أي من الأعراض التالية لدى الطفل، خاصة إذا كانت مصحوبة بتأخر في النمو أو سلوكيات غير معتادة:

• تأخر ملحوظ في اكتساب المهارات التنموية (مثل المشي أو الكلام).
• اضطرابات شديدة ومستمرة في النوم.
• ظهور سلوكيات متكررة أو مقيدة أو صعوبة في التفاعل الاجتماعي.
• أي علامات تدل على وجود مشكلة في النمو العصبي أو السلوك.